Багато хто з майбутніх батьків замислюється про ризики генетичних порушень у плода. Такі ризики не виключені для жодної вагітності, оскільки вроджені аномалії бувають не тільки спадковими, а й спонтанними. Що можна зробити перед тим, як зачати дитину? Слід звести до мінімуму чинники ризику, як от іонізуюче випромінювання, приймати препарати фолієвої кислоти для зниження ймовірності дефектів нервової трубки. Крім того, можна пройти генетичне консультування, а за потреби – тестування.
Кому показано генетичне консультування: чинники ризику
До генетичних порушень може призвести аномалія в одному гені, кількох генах, частині хромосоми або всій хромосомі, а також зміна кількості хромосом. За статистикою, хромосомні порушення є у 0,5% всіх новонароджених, пошкодження одного гена – у 1%, аномалії кількох генів – у 1%, ще 0,6-1% мають хромосомні аномалії.
Чинники ризику:
- вік матері старше 35 років;
- вік батька старше 45 років;
- сімейний анамнез: у сім'ї вже є діти з генетичними або хромосомними аномаліями, діти з вродженими дефектами або були випадки мертвонародження;
- звичне невиношування вагітності: за даними досліджень, причиною понад 50% випадків викиднів на ранньому терміні є генетичні або хромосомні аномалії;
- носійство генетичних мутацій в обох чи одного з батьків. Навіть якщо ця людина візуально здорова і не має ознак аномалії, ризик для її дитини існує;
- родинний шлюб: якщо майбутні батьки є родичами, ризик генетичних та хромосомних аномалій зростає багаторазово;
- дефіцит фолатів: збільшує ризик народження дитини з дефектом нервової трубки, таких як spina bifida;
- вживання наркотиків та зловживання алкоголем.
Генетичне консультування рекомендовано усім парам, які мають перелічені чинники ризику, втім, воно не є обов’язковим.
Генетичний скринінг носійства
Носійство – стан, коли людина має генетичну аномалію, але не має захворювання. Вона є носієм патології та передає аномальний ген потомству. Якщо партнер теж є носієм, є високий ризик, що їхня дитина матиме спадкове захворювання. У кращому разі вона успадкує носійство.
Скринінг на носійство показаний майбутнім батькам, які мають сімейний анамнез генетичних захворювань, таких як муковісцидоз, таласемія, серповидноклітинна анемія та інші. Скринінг – це обстеження клінічно безсимптомних осіб з метою виявлення ризиків передачі потомству мутантних генів або народження хворої дитини за допомогою аналізу ДНК , яку отримують зі зразка крові або клітин слизової оболонки внутрішньої сторони щоки.
Якщо результати скринінгу виявляють носійство, для пара може розглянути такі варіанти:
- Штучне запліднення із заміною яйцеклітини або сперматозоїда з аномальним генетичним матеріалом на здорову донорську гамету.
- Пренатальне генетичне тестування після настання вагітності.
- Передімплантаційна генетична діагностика ембріона у програмі ЕКЗ з метою визначення генетичного статусу ембріона за моногенним захворюванням перед перенесенням у порожнину матки на конкретне моногенне захворювання, носіями якого є батьки .
Можливість генетичної діагностики ембріона та ЕКО з донорським матеріалом слід обговорити з репродуктологом: https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/konsultaciya-reproduktologa/
Передімплантаційна генетична діагностика
Це високоточний спосіб виявлення генетичних аномалій в ембріона. Для цього в ембріона перед кріоконсервацією беруть кілька клітин (не пошкоджуючи ембріон) і вивчають ДНК. Перевага такої діагностики у тому, що вона до вагітності виявляє як спадкові, так і спонтанні аномалії, а також дає можливість вибрати потенційно здоровий ембріон.
Якщо є підстави вважати що є ризик народження дитини з генетичною патологією, бажано, щоб генетичні дослідження були проведені саме на етапі планування вагітності. І хоча вони не здатні діагностувати всі спонтанні аномалії, проте дають змогу вчасно виявити ризик важкої спадкової патології та вжити заходів для його усунення.
Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.
Медичні центри «Мати та дитина»:
- Київ, вул. Макіївська, 8
- Київ, вул. Юрія Литвинського, 54/15
- Київ, просп. Володимира Івасюка, 8, корп. 4
- Житомир, вул. Велика Бердичівська, 43
- Львів, вул. Замарстинівська, 85а
- Київ, вул. Казимира Малевича, 83