Редкое генетическое заболевание Гоше затрагивает внутренние органы и системы организма, влияя на их нормальную работу и размер. Всему виной врожденный дефицит фермента глюкоцереброзидаза, ответственного за расщепление гликолипидов (жира глюкоцереброзида). Аномальные жировые накопления поражают разные части тканей, потому у пациентов с синдромом Гоше наблюдается разная симптоматика.
По словам экспертов образовательного портала rare-diseases.com.ua, диагностика болезни гоше иногда занимает много месяцев и даже лет. Процесс сопровождается множеством анализов, осмотрами разных врачей. Нужно исключить онкологию и другие распространенные болезни, прежде чем поставить четкий диагноз.
Изменения на клеточном уровне
Большинство жиров оседает в селезенке и печени, отчего органы существенно увеличиваются в размерах. Как результат, живот пациента сильно раздувается. Причина - патологическое увеличение из-за роста так называемых клеток Гоше.
Не менее опасны липидные накопления в костных тканях - это сильно ослабляет кости, растет риск переломов. А если вдобавок поражен костный мозг, кровь может утратить способность к свертыванию.
Чтобы немного стабилизировать работу организма по расщеплению жировых веществ, пациенту назначают пожизненную ферментозаместительную терапию.
Основные симптомы
Симптоматика разнится в зависимости от типа заболевания (насчитывают 3 разновидности). У некоторых людей признаки выражены слабо и не доставляют сильного дискомфорта. Но все их можно классифицировать на такие расстройства:
-
проблемы с брюшиной из-за увеличения внутренних органов и натяжения кожных покровов на увеличенном животе;
-
скелетные аномалии - ослабленные кости легко ломаются, части костной ткани могут отмирать из-за нарушения в них кровообращения;
-
болезни крови - нарушение свертываемости, анемия, частые носовые кровотечения.
Вероятность осложнений
Риск высокий. Болезнь распространяется на системы жизнедеятельности организма и нарушает работу органов. Вот часть возможных медицинских осложнений:
-
болезнь Паркинсона;
-
задержка роста и полового созревания;
-
женские проблемы.
Один из наиболее опасных подтипов заболевания Гоше, возникающий в младенчестве, приводит к летальному исходу к 2-летнему возрасту ребенка.
Почему возникает болезнь
Редкая болезнь Гоше это врожденный недуг: ребенок наследует его от родителей, часто - абсолютно здоровых. Если в паре оба - носители поломанного гена, ребенок в 25% случаев родится нездоровым.
Считается, что 1 из 15 человек еврейского происхождения ашкенази является носителем генетической мутации. В результате в этой субэтнической группе болеет 1 из 855 человек.
Среди нееврейского населения болезнь поражает одного человека на 40 тысяч населения.